健康營養研究中心　營養顧問 Eva

懷孕中期，許多媽咪都會面臨一個抉擇：「我要做羊膜穿刺，還是 NIPT非侵入性胎兒染色體檢測？」這兩種檢查雖然都是為了了解寶寶的染色體健康，但性質與風險完全不同。
今天《生泉小教室》就來幫大家一次搞懂！

一、兩種檢查的基本差異

項目

NIPT非侵入性胎兒染色體檢測

羊膜穿刺（Amniocentesis）

方式

抽媽媽的血分析胎兒 DNA（無侵入性）

以細針抽取羊水，取得胎兒細胞

屬性

篩檢（screening）

確診（diagnostic）

準確度

約 99%（但仍有誤差）

幾乎 100%（確診依據）

風險

無流產風險

約 0.1%～0.3% 流產風險

可檢項目

唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症等

各類染色體結構與遺傳異常

檢查時間

懷孕 10 週以上，建議11-13週

懷孕 16～20 週間進行

費用

約 NT$10,000～30,000（自費）

約 NT$5,000～15,000（部分高齡可公費）

產檢

二、哪些人適合做 NIPT？

NIPT 的優點是「安全又早期」，非常適合：

  • 年齡 35 歲以下、沒有家族遺傳疾病的媽咪
  • 唐氏症初篩結果介於中間值、想再確認
  • 曾有流產經驗、不適合侵入性檢查者
  • 想早知道結果、安心備孕的媽咪

 NIPT 是「無創」篩檢，不會傷害寶寶，但若結果異常，仍須再做羊膜穿刺確認。

三、哪些人建議直接做羊膜穿刺？

羊膜穿刺屬於「診斷級」檢查，較建議：

  • 高齡孕婦（通常 35 歲以上）
  • 唐氏症或整合篩檢為高風險者
  • 超音波發現胎兒構造異常
  • 家族有染色體或遺傳疾病史
  • NIPT 結果異常或無法判讀

若醫師建議羊穿，通常是因為風險偏高，需要確認診斷。

四、檢查不是壓力，而是幫助

懷孕期間的每一項檢查，都是幫助媽咪「更了解寶寶狀況」，而不是讓自己焦慮。NIPT 給妳早一步的安心，羊膜穿刺則讓妳確定到底有沒有問題。最重要的是：與醫師討論、根據自身狀況選擇最適合的方式，就是對寶寶最好的守護 。

產檢

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五、別忘了照顧自己的身體環境

除了產檢，孕期中維持身體的平衡也同樣重要。無論是飲食、睡眠或環境接觸，都會影響體內代謝狀態。孕媽咪可以透過補充良好菌種、均衡飲食，幫助維持腸道與代謝的健康，讓身體更穩定地迎接新生命的到來！